在儿童肾脏肿瘤中BCOR弥漫强表达是肾透明细胞肉瘤敏感和特异性指标

阳光56

虽然肾透明细胞肉瘤（CCSK）仅占儿童肾脏肿瘤的3%，但在疑难病例中却占很高的比例。经典型CCSK比较容易诊断，形态学表现为：肿瘤细胞因纤维血管将瘤细胞分隔而呈巢状或条索状。瘤细胞大小较一致，界限不清，核圆形或卵圆形，染色质细呈网点状，染色浅，核仁不明显，核分裂像少见。CCSK的变异形态有：黏液型、上皮样或腺泡状型、梭形细胞型、富于细胞型、栅栏状排列型、硬化型、囊肿型、毛细血管扩张型。这些形态学变化不仅仅在粗针穿刺标本中容易误诊，甚至大标本都可能被误诊。

　　之前，CCSK是一种排除性诊断，免疫组化对诊断无明显作用。如CCSK不表达血管标记（CD34）、神经标记（S100）、肌肉标记（Desmin）和上皮标记（CK、EMA）。虽然CyclinD1、TLE1、SATB2、vimentin、Bcl-2和CD10在CCSK中的表达率很高但不特异。最近研究显示，90%以上的CCSK存在BCOR基因的异常，如伴BCOR基因短串联重复序列或存在BCOR-CCNB3基因融合。这些异常导致BCOR mRNA高表达，免疫组化显示BCOR【克隆号 C-10 (SC-514576;Santa Cruz,Dallas, TX)，浓度1:150】弥漫肿瘤细胞核阳性表达。在儿童肾母细胞瘤、先天性中胚层肾瘤、横纹肌样瘤、滑膜肉瘤和硬化型上皮样纤维肉瘤存在局灶BCOR阳性，因此小标本检查时要注意，应结合其他免疫标记（如CD34、S100、Desmin、CK和EMA）综合分析。作者的研究表明，在儿童肾脏肿瘤中BCOR弥漫强表达是肾透明细胞肉瘤敏感性和特异性均高的一项诊断指标。
注：<10%肿瘤细胞阳性为最小值阳性（minimally positive），10～50%肿瘤细胞阳性为局灶阳性（focally positive）, >50% 肿瘤细胞阳性为弥漫阳性（diffusely positive）。
来源：慧海拾穗 为病寻理