【3.28病例读片】患者男性，57岁，因胸部胀痛1月而就诊。

为止

免疫组化结果：
阳性：vimentin、HMB45；
阴性：Melan-A、S100、CD117、CK19、CD56、CD99、Syn、CgA、CD34、TTF1、CD2、CD5、CD20、ALK；
Ki67:30%。
FISH: EWSR1基因断裂分离，BRAF无突变。

为止

免疫组化：

HMB45



vimentin



Ki67



EWSR1 FISH



病理诊断：原发性纵膈透明细胞肉瘤。

透明细胞肉瘤(CCS)是一种特殊类型的软组织肿瘤，90-95%病例起源于四肢的深部软组织，占所有软组织肉瘤近1%，主要发生于20-40岁成人，女性略多见。CCS也可发生于其他罕见部位，如肾脏、胃和肩胛骨。
原发性纵膈CCS非常罕见，目前仅有2例报道。形态学类似于皮肤黑色素瘤。第1例为59岁女性，发生于上纵膈，肿瘤大小12*6*5cm，切面显示弥漫性坏死和囊性变，虽然肿瘤缺乏黑色素细胞分化，但FISH分析显示EWSR1基因重排。第2例为63岁男性，病变位于右上纵膈，肿瘤大小8.5*5.5*5.5cm，肿瘤细胞表达HMB45和S100。
目前的3例纵膈CCS均显示共同的特征，即肿瘤大于5cm，有弥漫性坏死。肿瘤细胞由上皮样细胞组成，细胞核卵圆形空泡状，胞质嗜酸性。肿瘤细胞浸润到紧邻肺组织，显示侵袭性生长方式。CCS被认为来自于神经残余细胞，常显示黑色素细胞分化，并被S100、HMB45和MelanA表达证实。
在无皮肤累及和黑色素瘤病史的情况下，CCS区分转移性恶性黑色素瘤可有困难，但目前分子遗传学特征t(12;22)易位具有特异性，CCS有该基因的易位，另外，BRAF突变常见于皮肤黑色素瘤，而CCS没有。其他潜在的鉴别诊断包括胸腺癌、淋巴瘤、神经内分泌瘤、生殖细胞肿瘤和其他类型肉瘤。
CCS具有侵袭性行为，预后差与肿瘤>5cm和存在坏死、转移和局部复发密切相关。

BLZJ_169fb1

软组织透明细胞肉瘤

绿绣芙蓉

非常好的病例。看到能想到，想到再验证，诊断就出来了。

wy1992

学习了。谢谢！