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[每日读片] 【7.22病例读片】患儿女性,经阴道自然分娩,出生时体重为3145g,出生4天大便中带血。

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 楼主| 发表于 2019-7-22 13:40:38 | 显示全部楼层 |阅读模式
病例信息
性别:年龄:0
临床诊断:
一般病史:影像学检查显示横结肠有一个充盈缺损的套叠。由于肠道坏死,未能进行回复。超声检查发现左上腹一个靶向信号,远端结肠有一个实性肿块。遂进行急诊手术,术中发现肠套叠起点在横结肠。手术切除肠管10cm,包括末端回肠和降结肠以及肿块。术后患儿恢复良好。
标本名称:
大体所见:巨检:肿块位于回盲部,大小35*15*10mm,切面质实,白色。
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免疫组化结果:vimentin+。AE1/AE3-、EMA-、S-100-、SOX10-、SMA-、desmin-、myogenin-、calponin-、CD31-、CD34-、CD45-、CD57-、CD99-、CD117-、DOG1-、myoglobin-、β-catenin-、ALK-、NSE-、SMARCB1+、Ki67约30%。

分子检测:RT-PCR检测发现有ETV6-NTRK3基因融合。

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 楼主| 发表于 2019-7-23 13:47:30 | 显示全部楼层
免疫组化:

vimentin

09 vimentin.png

Ki67

10 Ki67.png

ETV6-NTRK3融合

11 ETV6-NTRK3融合.png

病理诊断:“肠道”先天性婴儿纤维肉瘤。

讨论:
先天性婴儿纤维肉瘤趋向于发生在四肢和中轴部位。肠道CFS报道的病例有14例。临床表现为腹胀、穿孔、肠梗阻和腹膜炎。本例临床表现为肠套叠,是首次报道的临床表现。肠道发生部位有回肠、盲肠、结肠右曲、结肠左曲、乙状结肠和回盲部。
免疫组化上,所有病例表达vimentin,有些病例部分阳性表达SMA和caldesmon。但这些免疫标记不具有特异性,检测ETV6-NTRK3基因融合对诊断最有价值。该基因融合涉及到12q13的ETV6基因与15q25上的NTRK3基因发生。但该基因融合也可见于炎性肌纤维母细胞瘤、先天性富于细胞性肾母细胞瘤、分泌性乳腺癌和涎腺类似乳腺的分泌性癌。
一些研究发现CFS的局部复发率为13%,转移率5%,5年总生存率为89%。炎性肌纤维母细胞瘤是一种中间型肿瘤,常复发,罕见转移,局部复发率为56%,转移率为10%。ETV6-NTRK3基因融合不仅见于CFS,而且也见于ALK阴性的IMT中。在以前报道的ETV6-NTRK3基因融合的IMT病人均为成人(17-35岁),组织学上,细胞无CFS丰富,缺乏血管外皮瘤样血管,但有黏液样区域和细胞丰富区交替并伴有明显的浆细胞浸润,免疫组化上,IMT中的ALK阳性率为36-60%。

预后上,根据目前的文献报道,所有肠道CFS病例在0-300月随访期内均无进行任何化疗和放疗,均无1例发生复发和转移。

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发表于 2019-7-22 14:04:31 来自手机 | 显示全部楼层
婴儿型纤维肉瘤
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