软组织：CIC重排肉瘤？讨论病例【91360.软组织649】

刘伟

一公里生命
病例(形态)分享第421例
软组织



神奇的东方树叶
CD99斑片状阳性，非尤文肉瘤，与尤文肉瘤相比，CIC重排肉瘤常表现出更多的核非典型性，泡状核，核仁突出，核多形性稍强。显著的核仁是个有用的初诊线索。有些区域有大量嗜酸性胞质和偶见的透明细胞变，无H-W菊形团。
WT1核阳性除外了尤文肉瘤和BCOR重排肉瘤


神奇的东方树叶
鉴别诊断：DSRCT、间叶性软骨肉瘤（伴发育不良的软骨样基质时模拟黏液样基质）、ARMS、高级别黏液样（圆形细胞）脂肪肉瘤、低分化滑膜肉瘤等
CIC重排肉瘤的主要特征：
l CIC重排肉瘤主要发生于年轻成人的软组织，常表现出明显的核仁、轻度至中度的核多形性及黏液样间质。
l 大部分CIC重排肉瘤表现为WT1和ETV4核表达，缺乏弥漫性膜性CD99表达。
l 与尤文氏肉瘤和BCOR重排肉瘤相比，这些肿瘤的预后和治疗反应更差。

CIC重排肉瘤的陷阱
l 与尤文氏肉瘤一样，CIC重排肉瘤通常表达ETS转录因子家族成员ERG和FLI1。CD99的免疫组化也常被表达，然而，在尤文氏肉瘤中很少见到强弥漫性膜表达。
l 黏液样变和横纹肌样形态或浆细胞样形态均可作为CIC重排肉瘤的显著特征，从而扩大了形态学鉴别诊断的范围，将具有显著黏液样基质、横纹肌样和浆细胞样特征的肉瘤也包括在内。
l WT1(N-或C-末端)核表达在几乎所有的CIC重排肉瘤中都存在，这有助于将这些肿瘤与尤文氏肉瘤和BCOR重排肉瘤区分开来，但也是DSRCT的一个特征(仅限C-末端)。DSRCT还显示了至少局灶性表达的desmin(在一个典型的核旁点状模式)和/或ETV4。


一公里生命
CIC rearranged sarcomas


Aggressive tumors


More frequent in young adults


Ewing-like morphology


+/- Spindle cells


+/- Myxoid stroma


WT1 + ; CD99 +/- ; ETV4 +


FISH CIC useful for confirmation

注：病例来自网络，版权归原作者仅供学习

wy1992

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