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1例法布里病(Fabry disease)肾病报道

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发表于 2017-12-28 10:51:08 | 显示全部楼层 |阅读模式

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  来源:作者投稿  祝爽爽(未获授权,请勿转载)

  Fabry 病是一种全身性遗传性代谢缺陷病。是一种α-半乳糖苷酶基因缺陷引起的溶酶体贮积病,导致神经酰胺三己糖苷(GL3)[1, 2]在许多细胞聚集,影响肾、心、汗腺和神经系统的功能。本例介绍1例累及肾脏的Fabry病。
  临床资料
  病史
  患者女,33岁,因“发现蛋白尿4年余,双下肢浮肿3月”入院。患者4年前体检发现蛋白尿,尿常规示尿蛋白+。伴尿中泡沫增多,当时无肉眼血尿,无皮疹、关节痛、脱发、光敏感,无双下肢浮肿,患者未予以重视。3月前无明显诱因出现双下肢浮肿,呈凹陷性,双侧对称,无明显晨轻暮重感。就诊于当地医院查尿蛋白2+,予以“利尿、降蛋白”等治疗后未见明显好转。既往:否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病病史,无胺碘酮等用药史。体格检查:BP:120/74mmHg,一般情况可,双下肢凹陷性水肿。
  实验室检查
  尿常规:尿蛋白:+,尿红细胞:2+;24小时尿蛋白定量:0.9g;血肌酐:60.8umol/L;血清白蛋白:41.3g/L;血红蛋白:140g/L;乙肝五项、免疫五项、血管炎三项及狼疮三项均未见异常。
  遂行肾穿刺活检,明确病理类型,指导治疗。
  病理检查
  光镜
  送检光镜标本3条(0.2,0.3×2)经HE、PAS、PASM及MASSON染色,可见14个肾小球,其中2个肾小球球性硬化。
  其余肾小球系膜细胞及基质轻度增生,足细胞明显肿胀,空泡变性呈泡沫样,肾小球基底膜无明显增厚,系膜区、上皮下及内皮下无明显嗜复红蛋白沉积。少数肾小管上皮细胞肿胀,空泡变性呈泡沫样。
图片1.png
A
图片2.png
B
图A、PAS染色见足细胞及肾小管上皮细胞空泡变性呈泡沫样;图B、PASM染色见足细胞空泡变性呈泡沫样
图-1患者肾组织光镜表现
  免疫荧光
  IgG、IgA、IgM、C3、C1q均阴性。
  电镜检查
图片3.png
A
图片4.png
B
图A、肾小管上皮细胞胞质可见嗜甲苯胺蓝颗粒;图B、肾小球足细胞胞质可见嗜甲苯胺蓝颗粒;
图-2患者肾组织甲苯胺蓝表现
图片5.png
A
图片6.png
B
图A、肾小球足细胞胞质内大量斑马小体形成;图B、肾小管上皮细胞胞质大量斑马小体形成
图-3患者肾组织电镜表现
  病理诊断
  符合Fabry病肾病
  讨论
  Fabry病,由Fabry等人于1898年首先报道,属于X-连锁隐性遗传性疾病,突变的α-半乳糖苷酶A基因(GLA)位于染色体长臂(Xq22.1)。该病自青少年开始发病,呈多系统性损伤,临床表现分为:经典型和迟发型。累积肾脏时可出现蛋白尿及肾功能不全,常无典型肾病综合症表现。光镜下可见内皮细胞、系膜细胞、小动脉内皮细胞和平滑肌细胞、肾小管上皮细胞及肾间质细胞空泡变性。电镜见上述出现泡沫样变的细胞内可见斑马小体或髓磷脂样小体。电镜对本病有诊断意义[3]。
  酶替代治疗(Replagal、Fabrazymeβ)[1]、透析及肾移植是目前常用的治疗方式。该病的预后不佳,早期诊断予以酶替代治疗,可望减少不可逆脏器损害。
  参考文献
  [1] 欧阳彦,陈楠. Fabry病治疗研究进展[J]. 中华内科杂志,2015,54(9):814-816.
  [2] 欧阳彦,潘晓霞,沈平雁,等. Fabry病一例[J]. 上海医学,2012,35(9):818-820.
  [3] 邹万忠,肾活检病理学(第3版).北京大学医学出版社,2014,285-286

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