【12.28病例读片】女性，63岁，右膝侧面逐渐增大的肿胀6年

为止 · 发表于 2017-12-28 16:58:11

MRI检查示在右侧远端大腿皮下前侧面见一个境界清楚、分叶状病变，伴有出血和坏死，提示肉瘤。X线和其他检查未见转移性疾病。

免疫标记：肿瘤细胞表达CD117，desmin、EMA、MDM2、S100、SM4、Syn、CD10和CD68阴性。

为止 · 发表于 2017-12-29 09:30:05

免疫组化：

CD117

图10 CD117.jpg

病理诊断：骨外黏液样软骨肉瘤。

骨外黏液样软骨肉瘤(EMC)由Stout和Eroer首次描述，是一种少见的肿瘤，占所有软组织肉瘤的不足2%。肿瘤主要累及50岁的成年男性，发生于深部软组织，特别是下肢。肿瘤通常表现为无痛性、缓慢生长的软组织肿块，尽管罕见的病例可有肺转移。

大体上，EMC表现为分叶状软组织肿块，>5cm，伴有灰色和胶样区域。镜下显示梭形细胞呈条索状、巢状和群集状分布于胶样基质内。富于细胞和少基质性肿瘤显示核的非典型性和常见核分裂像。肿瘤表达NSE、S100、Syn、vimentin和CD117。9q22如t(9;22)(q22;q12)的染色体重排导致的NR4A3融合基因是该病的发病机制。放射学检查常无特异性。

鉴别诊断包括软组织软骨瘤、软组织骨肉瘤、骨软骨肉瘤伴软组织累及和骨化性纤维黏液样肿瘤。EMC根据临床表现、组织学、免疫组化和细胞遗传学以及预后而与骨软骨肉瘤区分。不像骨的大多数软骨肉瘤，成熟的软骨样成分在EMC是一种罕见的特征。

EMC总体5年生存率约65-80%。组织学分级与预后无关。病人年龄增加，肿瘤体积较大和肿瘤位于肢端或近端肢体是不良的预后因素。治疗包括广泛的切除。化疗和放疗对于转移的病人可以给予姑息。由于延长的临床过程和高复发率，长期的临床随访是必要的。