【1.4病例读片】患者女性，十几岁，临床表现为继发性闭经。

为止 · 发表于 2018-1-5 09:22:08

免疫组化：

病理诊断：卵巢小细胞癌，高血钙型

卵巢小细胞癌，高血钙型(SCCOHT)是一种侵袭性和高度恶性肿瘤，好发于40岁以下的女性。它首次于1982年由Dickersin等报道。文献文献报道不足500例，占所有卵巢肿瘤不足1%。由于开始认为是上皮来源，SCCOHT术语被用于区分该肿瘤与其相似疾病即神经内分泌或肺型小细胞癌。事实上，SCCOHT的上皮来源由于最近新的免疫和分子研究获得而受到怀疑。性索、生殖细胞或神经内分泌细胞来源被提出，SCCOHT目前在妇科系统WHO分类中归类为杂类肿瘤中。

临床上，SCCOHT通常在20-30岁年龄被诊断(发病高峰18-30岁)。罕见的有家族病例报道。症状是非特异性的和与腹部和盆腔肿块相关。大约有2/3病人有高血钙，1/3病人有高血钙症状。

SCCOHT主要是单侧，尽管家族性病例可为双侧。大体上，肿瘤通常体积大，主要为实性、褐色或乳膏样，伴局灶性囊性变。常见出血和坏死。镜下，肿瘤常由紧密排列的肿瘤细胞弥漫性分布，细胞核圆形和卵圆形，深染，胞质少，类似于“小圆蓝细胞”形态。其他生长方式如巢状、条索状、群集或单个细胞存在。含有嗜酸性或罕见嗜碱性液体的滤泡样结构见于约80%病例中。近50%病例可有局灶、主要或全部由大细胞组成，细胞有丰富的嗜酸性胞质，可见偏位淡染的核伴明显核仁，形成横纹肌样特征。在具有大细胞成分的病例，SCCOHT显示明显的形态学类似于中枢神经系统的恶性非典型畸胎样/横纹肌样瘤和恶性肾的横纹肌样瘤(MRT)。

免疫组化研究显示非常非特异性谱系，不同程度表达EMA、CK-P、WT1、calretinin、p53、CD10，不表达desmin、S100、inhibin和TTF1。不同程度的神经内分泌标记阳性。2014年3个独立的研究小组发现SCCOHT特征性具有SMARCA4的缺失性突变，其编码BRG1蛋白。免疫组化BRG1蛋白失表达被认为是SCCOHT高度敏感和特异性标记。令人感兴趣的是，SMARCA4遗传学改变也常见于恶性横纹肌样瘤。基于形态学和遗传学相似性，有些作者提议将SCCOHT重新命名为“卵巢的恶性横纹肌样瘤”。

SCCOHT鉴别诊断包括发生于年轻女性的其他肿瘤如幼年性和成人型粒层细胞瘤、差分化或未分化Steroli-Ledig细胞瘤、促纤维增生性小圆细胞肿瘤、Ewing家族肿瘤、淋巴瘤、肺型小细胞癌、转移性黑色素瘤等。SCCOHT通常通过其独特的临床特征、组织学特征、免疫表现和细胞遗传学特征而与其拟似疾病区分，特别是缺乏BRG1表达。

SCCOHT预后差，当在早期诊断时只有33%生存率，诊断时处于晚期者有更加差的预后。传统的治疗方法包括手术切除，随后行多种化疗方法。好的预后因素包括诊断时年龄大、血钙正常，无大细胞成分和肿瘤体积小(<10cm)。