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[每日读片] 【7.22病例读片】患者女性,9月大,因肛门闭锁而行修复

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发表于 2016-7-22 10:58:20 | 显示全部楼层 |阅读模式
病例信息
性别:年龄:1
临床诊断:
一般病史:患者女性,9月大,因肛门闭锁而行修复手术。X线显示远端骶骨发育不良。影像学也显示骶骨前区有一个部分囊性、部分实性的肿块
标本名称:
大体所见:
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 楼主| 发表于 2016-7-25 09:12:19 | 显示全部楼层
免疫组化结果:GFAP和vimentin(+)

病理诊断:Currarino综合征,伴成熟性囊性畸胎瘤和室管膜瘤成分(间变性室管膜瘤,WHOIII级)

大体上和镜下的囊性区域为成熟性囊性畸胎瘤,由纤维组织、脂肪组织和囊性腺体包括皮样囊肿组成。另外,神经肿瘤可见,表现为肿瘤呈乳头状,肿瘤细胞围绕黏液岛排列,其他组织学特征提示黏液乳头状室管膜瘤。肿瘤细胞弥漫性表达GFAP和vimentin。进一步观察发现肿瘤细胞密度高,核分裂像多核Ki-67增殖指数高(>50%),导致肿瘤重新分类为间变性室管膜瘤(WHO III级)。
Currarino综合征是由a)部分骶骨发育不全伴完整的第一骶骨;b)肛门闭锁和c)骶骨前肿块等组成的三联征。它是常染色体为主的综合征,与MNX1(HLXB9)基因突变有关。具有同一突变的病人可有不同的表型表达。报道发生于该综合征的骶骨前肿瘤包括前脊髓脊膜膨出、畸胎瘤、错构瘤、皮样囊肿、神经管原肠囊肿或它们的组合。
畸胎瘤和脊膜膨出是最常见的骶骨前成分,畸胎瘤可发生恶性转化变为外周原始神经外胚叶肿瘤

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发表于 2016-7-24 17:46:38 来自手机 | 显示全部楼层
请教各位大神:是不是畸胎瘤  合并  室管膜瘤呢? 核分裂象多的话有间变可能
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