基因测序【91360分子检测与基因测序沙龙案例6】

飞鸟

　　张素婕
　　大家好，麻烦大家问件事，有朋友结肠原位癌三年，复查一直都很好，因有家族遗传史，很担心。问上海是否有基因测序之类的检查能预测他的患病或复发风险？谢谢！

　　丁伟（浙大附一院）
　　预测完了呢？

　　江苏省人民医院病理科 丁颖
　　如果是林奇综合征 可以做MSI检测

　　南京鼓楼医院叶庆
　　@张素婕 我帮你问问

　　张素婕
　　多谢！

　　科亦李丙亮
　　看看这个有帮助吗
　　msi检测后，做ihc，确定基因突变的基因范围，然后测序
　　如果是生殖细胞突变，就有可能是遗传性的
　　需要对直系亲属做同位点检测，看看是否携带
　　携带的需提前做结直肠癌筛查
　　这类人，预防比治疗更重要

　　南京鼓楼医院叶庆
　　@张素婕 病人在那边？先查家族史，有样本再做MSI和IHC相关指标，有问题再做测序

　　一杯清茶
　　咨询个事，齐鲁医院可以为患者进行MSI检测吗？

　　郑燕影黄颢妈
　　也可以做个braf, braf突变基本可以排除林奇

　　南京鼓楼医院叶庆
　　是个好办法！

　　张素婕
　　@南京鼓楼医院叶庆 多谢您！

　　本案例根据91360.分子检测与基因测序沙龙讨论记录整理，内容仅代表个人看法，旨在共同分析、学习病例诊断思路，意见仅供参考。需要加群讨论的请加微信号boyijingBL或病理程晓军（pathology_cxj）申请。

绿绣芙蓉

预防疾病，健康管理非常重要。

为止

绿绣芙蓉 发表于 2016-6-3 13:38
预防疾病，健康管理非常重要。

是的，防患于未然啊

绿绣芙蓉

不考虑经济因素，是否可以直接做二代测序呢。